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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

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【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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做试管婴儿进行促排卵治疗，卵泡一天长1~2毫米左右是在正常的。但具体还是需要看促排卵药物的用量和促排卵时间长短决定，如果是促排时间较长的长方案、超长方案等，卵泡每天的生长速度就会稍慢一些。但如果是促排时间较短的短方案、拮抗剂方案，其药物用量会稍大一些，卵泡一天生长速度也会较快。

促排卵治疗就是利用促排卵药物等外部力量促进卵泡生长，在卵泡长到18mm时就注射夜针进行取卵。而在促排卵期间每个人一天卵泡长多少毫米是不绝对的，下面就为大家具体介绍：

1.根据个人的体质不同，使用药物后的卵泡每天发育程度会有所区别，通常不能够一概而论，可以做B超检测卵泡的发育程度；

2.有些女性属于增长快速型，卵泡一天可以增长一倍左右，还有一些女性属于缓慢增长型，进行促排卵治疗卵泡生长速度也较慢；

3.使用不同的促排卵方案，会使得卵泡生长速度有所不同，但大部分人都是一天卵泡长1~2毫米左右。

根据部分姐妹提供的自己在家进行人工授精具体步骤操作来看，进行人授是在排卵日当天，需要准备好无菌手套、注射器、人工授精管、无菌杯、扩阴器、润滑剂等。首先需要进行清洁然后取精，将精液放到无菌杯中导入注射器，插上导管，女性双腿张开，带好无菌手套插入扩阴器，将人工授精管慢慢插入阴道底部或宫颈口内1-2cm左右，缓慢推出精液，最后在躺着休息半小时即可。

人工授精是目前临床上较为热门的助孕方式，一般都是需要在医院进行操作的，自己在家做人工授精的成功几率是很低的，因为两者区别是较大的，医院做人授是在无菌安全的条件下，且会对精液进行优化处理，而自己在家却不会。但部分女性还是会这样尝试，下面就为大家具体介绍自己在家人工授精步骤及操作：

1.准备：双手洗两遍，拆开无菌手套，将手套内层纸摊开，准备好工具，人工授精管、无菌杯、注射器、手套、扩阴器、润滑剂；

2.取精：老公自慰至射精，将精液射入杯中双手握住采样杯15-25分钟左右，然后将精液吸入注射器插上导管；

3.插管：双手洗净后，带上无菌手套，扩阴器上涂润滑剂慢慢插入阴道深处，将输精管慢慢插入阴道底部或宫颈口内1-2cm左右；

4.推注：推注精液到宫颈内或者阴道底部，推注完后撤掉注射器，输精管保留在阴道内5分钟后，慢慢拔出，操作完成，躺着休息半小时。

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