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5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

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去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

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地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

到了试管胚胎移植这一步，也就意味着试管周期要结束了，大家要成功了，但移植这一步也是很重要的，术前、术中、术后都有需要注意的事项，这里就为大家介绍一下移植流程以及一些注意事项：

1.术前一小时左右开始少量多次的饮水500ml，使得膀胱充盈，有利于移植术的顺利进行；

2.进入移植室，会进行信息核对后，记得带上身份证和结婚证那些证件，然后就会进行准备工作，医护人员会引导患者上手术床行术前准备，首先外阴清洁，同时借助影像学，在腹部B超下确认位置；

3.做好准备工作后移植手术就正式开始了，移植医生再次进行术前清洁，用棉签擦拭宫颈粘液，然后会小心翼翼地将承载着胚胎的移植导管送进宫颈管、子宫腔，根据B超指示，找到内膜最肥沃的位置，使胚胎温柔地从导管内滑入宫腔，有的经验丰富的医生也可能会盲移，这也不用担心，后护士会通过B超显示屏指引患者查看宝宝的“着落”点，移植就这样顺利圆满完成；

4.移植手术结束后，建议卧床休息30分钟，当然，如感觉尿急可先排空小便，以免膀胱充盈过度“挤压”子宫，影响宝宝“休息”。

降调成功后正常情况下雌激素血值要小于40pg/ml、促黄体激素小于10mIU/mL、促卵泡激素小于10mIU/mL，激素三项只有达到这个标准才是正常的。如果达不到标准就需要继续打降调针，而降调成功除了看这三项激素外还要看卵泡的大小数量以及内膜厚度，这些都符合了才能进入下一阶段。

降调针的作用是在促排前抑制女性的卵巢功能，增加在正式促排的时候女性对促排药物的反应，因此只有降调成功才能进行下一步的促排。下面是降调成功后需要达到的标准说明：

1.激素三项正常值：雌激素(E2)血值40pg/ml、促黄体激素(LH)10mIU/mL、促卵泡激素(FSH)10mIU/mL；

2.排卵标准：双卵巢内有多个大小接近的卵泡且大小5mm；

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3.内膜厚度：女性子宫内膜厚度在五毫米以下。

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